Skip to content

Utrata wzroku w chorobie Gauchera i jej odwrócenie poprzez terapię zastępującą enzymy

2 miesiące ago

676 words

Opowiadamy o niezwykłej manifestacji choroby Gauchera, która zareagowała na terapię zastępczą enzymem. 42-letnia kobieta ze znaną chorobą Gauchera typu 1, która była homozygotyczna pod względem mutacji N370S została przyjęta do naszej jednostki z historią ciągłego, poważnego zmniejszenia ostrości widzenia po stronie lewej w okresie dziewięciu miesięcy. Zgłaszała również astenia, rozlany ból szkieletowy i łatwe siniaczenie.
Rysunek 1. Obraz 1. Obraz sonograficzny lewej żarówki u 42-letniego pacjenta z chorobą Gauchera typu 1. U pacjenta wystąpiła prawie całkowita jednostronna utrata wzroku z powodu zapalenia błony naczyniowej oka odpornego na kortykosteroidy i vitritis lewego oka (panel A). Pięć miesięcy po wprowadzeniu terapii zastępczej enzymem ostrość widzenia wzrosła do 20/30, a ciało szkliste znacznie się oczyściło (panel B), z wyjątkiem dwóch małych nacieków (strzałki).
Powiększono śledzionę, liczba płytek krwi wynosiła 50 000 na milimetr sześcienny, a stężenia fosfatazy kwaśnej, enzymu konwertującego angiotensynę i ferrytyny były podwyższone. Badanie rezonansu magnetycznego kończyn dolnych wykazało umiarkowane przemieszczenie prawidłowego szpiku kostnego przez nacieki Gauchera. Ostrość wzroku lewego oka została zredukowana do ruchów ręki z nienaruszoną projekcją światła. W badaniu okulistycznym stwierdzono ciężkie zapalenie błony śluzowej przedniego i środkowego zapalenia błony naczyniowej oka oraz zapalenie osierdzia (ryc. 1A). Prawe oko nie miało żadnych nieprawidłowości. Do przyjęcia do szpitala pacjent przyjmował miejscowe kortykosteroidy do oczu trzy razy dziennie. Czterotygodniowy kurs dożylnych kortykosteroidów na sześć miesięcy przed przyjęciem nie miał wpływu na zapalenie błony naczyniowej i zapalenie stawów.
Zakładając, że zapalenie błony naczyniowej oka i zapalenie witaminy V reprezentowały objawy choroby Gauchera, przerwaliśmy miejscowe kortykosteroidy i rozpoczęliśmy terapię zastępczą enzymem zawierającą 4000 jm alglucerazy podawaną dożylnie co drugi tydzień, dawką odpowiadającą 60 jm na kilogram masy ciała. Pięć miesięcy później ogólne zmęczenie i rozlany ból kości znacznie się poprawiły, a rozmiar śledziony był prawidłowy. Liczba płytek krwi wynosiła 78 000 na milimetr sześcienny, a stężenia enzymu konwertującego angiotensynę, ferrytyny i fosfatazy kwasowej powróciły do normy. Ostrość wzroku lewego oka wzrosła do 20/30. Nie było żadnych objawów przedniego zapalenia błony naczyniowej, infiltracja ciała szklistego drastycznie się oczyściła (ryc. 1B), a siatkówka była widoczna bez żadnych blizn. Tylko dwa małe nacieki przypominające śnieżki przetrwały w gorszym obwodowym ciele szklistym.
Objawy choroby Gauchera związane są głównie z deficytem okoruchowym obserwowanym u pacjentów z chorobą Gauchera typu 3. Pacjenci z chorobą Gauchera typu mogą mieć naciek siatkówki z nieprawidłowościami podstawowymi2 lub objawy spojówki przypominające pingueculae.3 Jest tylko kilka wcześniejsze doniesienia o nieprawidłowościach ulea i szklistości związanych z chorobą Gauchera.4,5 Opisany powyżej przypadek pokazuje, że choroba Gauchera może prowadzić do zapalenia tęczówki z jednostronną utratą wzroku, którą można odwrócić za pomocą leczenia alglucerazą, i podkreśla ona dobrze – udokumentowana skuteczność enzymatycznej terapii zastępczej u pacjentów z tą wrodzoną chorobą metaboliczną.
Stephan vom Dahl, MD
Claus Niederau, MD
Dieter Häussinger, MD
Szpital Uniwersytecki, 40225 Düsseldorf, Niemcy
5 Referencje1 Erikson A, Wahlberg I. Choroba Gauchera – typ Norrbottnański: nieprawidłowości oczne. Acta Ophthalmol (Copenh) 1985; 63: 221-225
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Gonzalez-Rodriguez MJ, Pintado-Conde H, Lopez-Nieto CL, Capdevilla-Puerta A, Torres-Carrete JP. Udział La retinienne dans la maladie de Gaucher. J Fr Oftalmol 1992; 15: 185-190
MedlineGoogle Scholar
3. Petrohelos M, Tricoulis D, Kotsiras I, Vouzoukos A. Objawy oczne choroby Gauchera. Am J Ophthalmol 1975; 80: 1006-1010
Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Sasaki T, Tsukahara S. Nowe odkrycia oka w chorobie Gauchera: raport dwóch braci. Ophthalmologica 1985; 191: 206-209
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Matsumoto Y. Przypadek choroby Gauchera z objawami ocznymi. Yokohama Med J Intern Med 1960; 10: 1209-1212
Google Scholar
(8)
[więcej w: diklofenak, celiprolol, wdrożenia magento ]
[hasła pokrewne: zapalenie okostnej objawy, zapalenie przyzębia, zapalenie ucha u dziecka objawy ]

0 thoughts on “Utrata wzroku w chorobie Gauchera i jej odwrócenie poprzez terapię zastępującą enzymy”