Skip to content

Patogenne odmiany zidentyfikowane w PITPNM3, SARS i LEMD3 cz. 2

2 miesiące ago

143 words

width=300Zidentyfikowano również wariant odruchu losowego de novo zarówno w SARS, jak i LEMD3, obejmujący dominującą utratę funkcji (LoF), które, jak się spodziewano, powodują BAVM. Odnowiony heterozygotyczny wariant zidentyfikowano u pacjenta AVM464. Mutacja u danio pręgowanego powoduje ektopowe rozgałęzienia mózgu i segmentowych naczyń, fenotyp wysoce przypominający AVM. Sary są wyrażane we wczesnych somitach mózgu i strunie grzbietowej, wszystkie tkanki znane z ekspresji i utrata sarów zwiększają poziomy transkryptów vegfa. Zgodnie z hipotezą, że ten wariant de novo SARS przyczynia się do fenotypu BAVM za pośrednictwem mechanizmu LoF, użyto jeden uprzednio zwalidowany morfolino celujący w miejsce składania ekson8-intron8, jak również niepokrywający się morfolino nakierowany na kodon start sars. Oba morfanty wykazywały fenotyp podobny do BAVM (MO1 = 83%, MO2 = 79%) podobny do opisanego powyżej morfantu pitpnm3.
[podobne: hiperamonemia, zapalenie migdałków objawy, zapalenie nerwu twarzowego ]

0 thoughts on “Patogenne odmiany zidentyfikowane w PITPNM3, SARS i LEMD3 cz. 2”