Mutacje w myocilinie (MYOC) są ważną przyczyną POAG. Poczyniono znaczne postępy w zrozumieniu roli zmutowanego MYOC w jaskrze przy użyciu kultury komórkowej. Jednak mechanizmy in vivo prowadzące do jaskry związanej z MYOC nie są dobrze poznane z powodu braku wiernego modelu zwierzęcego. My i inni wcześniej próbowaliśmy wygenerować mysi model jaskry przez nokaut mysiego genu Myoc (8), jak również przez knockin specyficznych ludzkich mutacji (21). Strategie te prowadziły do myszy, które nie m...
Matka Natura nie ma litoÅ›ci. W konsekwencji obecność jednej choroby zwykle nie zapewnia odpornoÅ›ci na inne. BiorÄ…c pod uwagÄ™ prawa prawdopodobieÅ„stwa, przypadkowe wystÄ…pienie dwóch niespokrewnionych chorób u jednego pacjenta musi czÄ™sto wystÄ™pować w dużej populacji. Jednak prawa prawdopodobieÅ„stwa nie sÄ… intuicyjnie oczywiste.1,2 Jednym z powszechnych bÅ‚Ä™dów jest w szczególnoÅ›ci bÅ‚Ä™dne przekonanie, że pech ma tendencjÄ™ do naÅ›ladowania szczęścia (wzorzec rozumowania nazywany jest bÅ...
W swojej dyskusji na temat 11-letniego chłopca z zajęciem (problem z 8 stycznia), Riviello stwierdza, że w pseudotumorze cerebri pleocytoza występuje zwykle w nakłuciu lędźwiowym. Nasze doświadczenie wskazuje, że nakłucie lędźwiowe jest normalne. Pseudotumor cerebri zwykle wiąże się z prawidłową liczbą komórek płynu mózgowo-rdzeniowego i prawidłową zawartością białka.2-5
Alejandro Awad, MD
Ricardo Gutierrez Szpital Dziecięcy w Buenos Aires, Buenos Aires, Argentyna
