Hiperinsulinizm i hiperamonemia u niemowląt z regulacyjnymi mutacjami genu dehydrogenazy glutaminianowej

Wrodzony hiperinsulinizm jest najczęstszą przyczyną nawracającej hipoglikemii we wczesnym okresie niemowlęcym.1 Dotknięte dzieci występują z drgawkami lub śpiączką i są narażone na wysokie ryzyko trwałego uszkodzenia mózgu. Leczenie polega na stosowaniu diazoksydu, oktreotydu lub subtotalnej pankreatektomii. Dowody wskazują, że większość przypadków wrodzonego hiperinsulinizmu jest spowodowana wadami genetycznymi w regulacji wydzielania insuliny przez komórki beta trzustki.2 U niektórych dzieci rekombinowanie odziedziczonych mutacji wykazano w genie receptora sulfonyl...