Hiperinsulinizm i hiperamonemia u niemowląt z regulacyjnymi mutacjami genu dehydrogenazy glutaminianowej

Wrodzony hiperinsulinizm jest najczęstszą przyczyną nawracającej hipoglikemii we wczesnym okresie niemowlęcym.1 Dotknięte dzieci występują z drgawkami lub śpiączką i są narażone na wysokie ryzyko trwałego uszkodzenia mózgu. Leczenie polega na stosowaniu diazoksydu, oktreotydu lub subtotalnej pankreatektomii. Dowody wskazują, że większość przypadków wrodzonego hiperinsulinizmu jest spowodowana wadami genetycznymi w regulacji wydzielania insuliny przez ko...

Hiperinsulinizm i hiperamonemia u niemowląt z regulacyjnymi mutacjami genu dehydrogenazy glutaminianowej ad

Przeprowadziliśmy badania enzymatyczne i molekularne w ośmiu rodzinach, aby dowieść tej hipotezy o nieprawidłowości w aktywności enzymu glutaminowego jako przyczyny tego zespołu. Metody
Osoby badane
Badaliśmy osiem niepowiązanych dzieci w wieku od 3 miesięcy do 10 lat z zespołem hiperinsulinowym i hiperamonemią. Pacjenci od do 6 (pięciu chłopców i jedna dziewczynka) mieli sporadyczne przypadki, ponieważ nie mieli dotkniętych chorobą krewnyc...

Nieodpowiednie praktyki dawstwa leków w Bośni i Hercegowinie

Jako pediatra, który czterokrotnie pracował w Bośni od grudnia 1993 r. Do marca 1997 r., Zgadzam się z opisem i krytyką praktyk w zakresie dawstwa leków w Bośni i Hercegowinie przedstawionych przez Berckmans et al. (Wydanie 18 grudnia). Zmarnowałem wiele godzin w mroźnym magazynie mojej organizacji, sortując i wyrzucając nieaktualne i niewłaściwe materiały medyczne, które w jakiś sposób przedostały się przez 17 różnych punktów kontrolnych do nas w cent...

WIELKOŚCI CHARAKTERYZUJĄCE POGODĘ I KLIMAT, KTÓRE MAJĄ ZNACZENIE DLA OGRZEWANIA I WENTYLACJI

Warto zauważyć, że HA i NA, skierowane głównie na populacje komórek T CD4 +, wydają się mniej immunogenne dla rozpoznawania komórek T niż większość wewnętrznych białek, niezależnie od testowanych podtypów. Pomimo względnie wysokiej identyczności sekwencji aminokwasów (około 80%) pomiędzy NA szczepów H5N1 i ludzkich H1N1, rozpoznawanie NA przez krzyżowe reaktywne komórki NA ex vivo było niczym nadzwyczajnym. W związku z tym rozsądnie wydaje się s...

Najnowsze zdjęcia w galerii sepupulebubu:

331#zakrzepica leczenie , #zakrzepica nóg , #olx kościan , #hiperamonemia , #zapalenie migdałków objawy , #zapalenie nerwu twarzowego , #zapalenie okostnej objawy , #zapalenie przyzębia , #zapalenie ucha u dziecka objawy , #zatorowość płucna objawy ,