Skip to content

Hiperinsulinizm i hiperamonemia u niemowląt z regulacyjnymi mutacjami genu dehydrogenazy glutaminianowej ad 6

2 miesiące ago

453 words

Interakcje białko-białko pomiędzy tymi podjednostkami mogą być ważnym czynnikiem w dominujących efektach mutacji. Dehydrogenaza glutaminianowa z mutacją His454Tyr miała upośledzoną wrażliwość na GTP po transfekcji do komórek COS-7, co było podobne do tych w limfoblastach od pacjentów heterozygotycznych. Istnienie hiperinsulinizmu – zespołu hiperamonemii podkreśla znaczenie dehydrogenazy glutaminianowej w regulacji wydzielania insuliny15,16,29 i wskazuje, że enzym odgrywa ważną rolę w regulowaniu moczowej wątrobowej.18 U niektórych pacjentów zgłaszano częściowy niedobór dehydrogenazy glutaminianowej. ze zwyrodnieniem móżdżku, 30 sugerującym, że enzym jest ważny w funkcjonowaniu mózgu. Dalsze badania nad dehydrogenazą glutaminianową w komórkach beta, wątrobie i mózgu mogą dostarczyć wyjaśnienia trzech cech u pacjentów z zespołem hiperinsulinizmu-hiperamonemii, które pozostają zagadką: wrażliwość na hipoglikemię wywołaną leucyną lub białkiem, zdolność do wchłaniania ładunków białek bez pogarszania się poziomu hiperamonemii oraz widoczny brak objawów ośrodkowego układu nerwowego z powodu hiperamonemii.11,12
Podsumowując, hiperinsulinizm – zespół hiperammonemiczny jest charakterystycznym genetycznym zaburzeniem sekrecji insuliny wywołanym przez mutacje w genie dehydrogenazy glutaminianowej. Zaburzenie to należy uznać za część diagnostyki różnicowej u dzieci z hiperinsulinizmem, które reagują na diazoksyd; można go rozpoznać po stwierdzeniu wysokiego stężenia amonu w osoczu w związku z hipoglikemią wywołaną przez insulinę.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierane po części przez granty z National Institutes of Health (RR-00240) i American Diabetes Association.
Jesteśmy wdzięczni dr. Lester Baker, Paul Thornton, Franz Matschinsky, Catherine Stolle, Gerard T. Berry i Marc Yudkoff za pomocne dyskusje; do Roberta Colman za jej radę; Drs. Heather Dean i John Christodoulo oraz Louise A. Dilling za pomoc w zdobyciu próbek; dr Rameshowi Basani za wiele wkładów do tej pracy; oraz do Lindy Liszewski i Lev Grunstein za pomoc w analizie mutacji.
Author Affiliations
Z Oddziałów Endokrynologii (CAS, YKL, BYLH) i Hematologii (MP), Szpital Dziecięcy w Filadelfii, University of Pennsylvania School of Medicine, Filadelfia; Wydział Pediatrii, Uniwersytet w Padwie, Padwa, Włochy (ABB); Sekcja Genetyki i Metabolizmu, Katedra Pediatrii i Zdrowia Dziecka, University of Manitoba, Winnipeg, Kanada (CRG); Oddział Endokrynologii, Szpital Dziecięcy CS Mott, Szkoła Medyczna Uniwersytetu Michigan, Ann Arbor (NJH); Oddział Endokrynologii, Szpital dla Chorych Dzieci, University of Toronto School of Medicine, Toronto (KP); Sekcja Endokrynologii, Szpital Dziecięcy w Chicago, University of Chicago Pritzker School of Medicine, Chicago (BHR); i Departament Pediatrii, Uniwersytet Florencki, Florencja, Włochy (EZ).
Zwróć się z prośbą o przedruk do Dr. Stanleya z Wydziału Endokrynologii, Szpital Dziecięcy w Filadelfii, 34. St. i Civic Center Blvd., Filadelfia, PA 19104.
[hasła pokrewne: wdrożenia magento, flexagen, anakinra ]
[hasła pokrewne: zapalenie okostnej objawy, zapalenie przyzębia, zapalenie ucha u dziecka objawy ]

0 thoughts on “Hiperinsulinizm i hiperamonemia u niemowląt z regulacyjnymi mutacjami genu dehydrogenazy glutaminianowej ad 6”

  1. Jakiś czas temu pewna firma wprowadziła na Polski rynek test na niedoczynność tarczycy